מרפאה נוירו-מוסקולרית (מחלות עצב-שריר)

מרפאה רב צוותית יחידה מסוגה בישראל לטיפול בילדים עם מחלות במערכת העצבים והשרירים הגורמים לקשיים בתפקוד המוטורי בהם:

• מחלת דושן (Duchene) וכל סוגי הדיסטרופית.
• SMA
• מיופתיות (מכל הסוגים)
• נוירפתיות (מכל הסוגים)
• מחלות נוספות כגון Myelitis, Guillian Barre

במסגרת הביקור במרפאה, עובר המטופל במספר תחנות הערכה. בסיום היום עורכים צוות המטפלים ישיבה משותפת ודיון מעמיק על כל מטופל. דו"ח נשלח למשפחה עם סיכום הדיון ופירוט ההמלצות. למשפחות דוברות ערבית, המלצות הדו"ח מתורגמות לצד הדו"ח בעברית. 

 

"ניוון שרירים" מתייחס לקבוצה נרחבת של מחלות שריר הגורמות לפגיעות משניות (מעבר לחולשת שרירים): הפרעות נשימה, התפתחות עקמת, פגיעות תפקודיות ונכות בדרגות שונות. המשותף לכל המחלות הוא הצורך בליווי מקצועי לאורך שלבי המחלה כדי לצפות ולמנוע סיבוכים משניים ולצמצם את הלקות התפקודית וההתפתחותית.

קיימות שלוש קבוצות עיקריות של מחלות ניוון שרירים מוכרות:

1. מחלות שרירים ניווניות מתקדמות: אלה מחלות מולדות המופיעות בתדירות משתנה על פי האבחנה, כשהסוג הנפוץ ביותר, Duchenne Muscular Dystrophy , מופיע בתדירות של כ-1:3000 לידות. הסוג השני, Becker, מופיע בתדירות בתדירות של 1:30,000 לידות. 
2. מחלות שריר מולדות: Congenital Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy ו-Congenital Myasthenia Gravis.
3. Spinal Muscular Atrophy בדרגות שונות: סוג 1 בו הפגועים משותקים לחלוטין ותלויים בהנשמה מלאכותית או סוגים 2+3 המלווים בדרגות חולשה ונכות שונות. 

בישראל פועלים מספר מרכזים רפואיים בהם נערכים אבחונים לילדים עם הפרעות שריריות מולדות, ובהן נערך הבירור הראשוני כולל ביופסיות שריר ועצב, בדיקות הולכה חשמלית ובדיקות גנטיות. אלי"ן הינו המרכז היחיד הבנוי כך שיוכל לרכז את ניהול המהלך הרפואי והשיקומי של הלוקים במחלות ניוון שרירים בו זמנית ובתאום על פי צורכיהם לאורך החיים.
 
המרפאות, המעבדות ומערך האשפוז באלי"ן כולם בעלי יכולות שיקומיות המתאימות ללווי הלוקים במחלות ניוון שרירים מרגע האבחון. המטרה הראשונה והעיקרית של הצוות המטפל היא שימור התפקוד למשך זמן ארוך ככל האפשר וזאת על ידי התאמה ובניה של אביזרי עזר לפי הצורך, תוכנית מעקב ומניעת עקמת, מערכת מעקב ושיקום נשימתי הכוללת מערך הכנה להנשמה לא-חודרנית ו/או חודרנית, התאמת כסאות ממונעים וציוד טכנולוגיה שיקומית מהמתקדמים בעולם, וכן לווי פסיכולוגי ותמיכה במשפחות.

בית חולים אלי"ן בשירות מטופלי ניוון שרירים

בבית החולים תשתית ייחודית המאפשרת טיפול והערכה מקיפים למטופלי ניוון שרירים:

• מערך שיקום כללי וכן יחידה לשיקום נשימתי לילדים ונוער הזקוקים להיערכות לקראת הנשמה או ללימוד עצמאות בבית לאחר התחלת הנשמה כרונית
• אפשרות אשפוז למעקב בדיקות תפקודי נשימה בשינה
• מרפאות רב-צוותיות המורכבות מאנשי מקצוע בעלי ניסיון רב במחלות ניוון שרירים. השירותים כוללים: הערכת תפקוד, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, תקשורת ופסיכולוגיה. במקום מערכת נרחבת להתאמת אביזרים, התאמת הסעה ממונעת, בניית סדים ומכשירים, התאמת מחוכי תמיכת גו רכים וקשיחים, והתאמת הנשמה לא-חודרנית בשיטות שונות והתאמה של מסכות פנים ופיות הנשמה
• צוות רופאי ילדים, נוירולוגיה, אורתופדיה ושיקום בעלי ניסיון רב שנים בתחום. לצידם פועלים גם מטפלים פארארפואיים בעלי התמחות במחלות שריר בכלל ובטיפולי נשימה ופיזיותרפיה נשימתית בפרט
• בשטח ביה"ח פועל מערך דיור לצעירים מונשמים בעלי מחלות שריר, ובו דרים דרך קבע 16 צעירים, רובם מונשמים.

 

פגיעות משניות של ניוון שרירים

תפישת תפקידה של הרפואה בטיפול בילדים עם מחלות ניוון שרירים עוברת מהפכה בשנים האחרונות. במקביל להתקדמות במחקר המיועד להביא למציאת טיפול דפיניטיבי למחלות, חלה התקדמות משמעותית ביכולת הרפואה המודרנית לאפשר לילדים עם ניוון שרירים לגדול, להתפתח ולהגיע לתוחלת חיים ארוכה יותר. השינוי תלוי בהכרת המחלות, צפיית נקודות המשבר והתערבות מוקדמת למניעת סיבוכים. 

הגישה המשולבת גורסת כי לא די בשמירה על בריאות גופנית של הילד, וכי תפקידנו לאפשר לילד איכות חיים מיטבית בכל נקודת זמן, תוך הדגשת יכולותיו והעצמתן. 

על פי הגישה המשולבת יש לשקול בכל רגע את טובת התפקוד היומיומי של הילד מול התקדמות המחלה. החזון שמנחה את הצוות באלי"ן הוא ברור: תפקוד הילד חשוב מכל. הצוות פועל למניעת סבל ומצוקה, על ידי יישום האפשרויות הזמינות הפשוטות ביותר ותוך חשיבה לטווח הארוך. 

הגישה המשולבת מחייבת התייחסות למערכות גוף שונות בכל גיל, כולל מערכת הנשימה, האכילה והבליעה, גדילה וניידות.

השלכות של ניוון שרירים על מערכת הנשימה

בעיות באספקת חמצן, קושי בפינוי פסולת והפרשות, אסתמה, התפתחות זיהומים ודלקת ריאות, הפרעה באיזון חומצי-בסיסי, פגיעה לבבית משנית ואפילו הפרעות אכילה.

מה עושים?

יש לשמור על תפקוד מיטבי תוך ערנות למצבים משניים העלולים לדרדר את התפקוד הנשימתי בכל רגע נתון. יש לסלק את הגורמים המשניים – אסתמה, רפלוקס, אספירציות – עם הופעתם ולשים דגש על טיפול מניעתי – מניעת מצבי דחק והוצאת יתר אנרגטית.

 

השלכות של ניוון שרירים על אכילה, בליעה ותזונה

ילדים עם חולשת שרירים קבועה או מתקדמת חשופים יותר לסכנות שבתת-תזונה ובמשקל יתר. 
מצב של תת תזונה מתאפיין בחולשה ופוגע בגדילה. אובדן של 10% מהמשקל האידיאלי פוגע ביכולת ההסתגלות הפיזיולוגית ומעלה תחלואה.

משקל יתר מקשה על ניידות בנוכחות חולשת שרירים: כל ק"ג מעל המשקל האידיאלי שווה לעומס של 4 ק"ג על שרירי הרגליים.
ניוון שרירים יכול לגרום להפרעות תנועתיות במערכת העיכול, כמו רפלוקס ושטי, גסטרופרזיס ועצירות. אלה מובילים לקשיי אכילה ובליעה וכן הפרעה בטעם.

מה עושים?

שומרים על משקל תקין ואיזון בין כוח השרירים שניתן לגייס לבין המאמץ הדרוש לצורך ביצוע הפעולה.

 

השלכות של ניוון שרירים על ניידות

עמידה והליכה חיוניות לשמירה על תפקודי הנשימה, העיכול ובניית העצם, אך מטבע הדברים, חולשת שרירים משפיעה ישירות על הניידות של הילד ועצמאותו במרחב.

להליכה השפעה מיטיבה על הנשימה, מניעת תמטים, פינוי הפרשות, שיפור תהליך העיכול ופעולת המעיים, וכן בונה את עצמאותו ותחושת הערך העצמי של הילד. כמו כן, נשיאת משקל הגוף בעת הליכה תורמת לבניית העצם.

מה עושים?

הדילמה בין שמירה על הליכה לבין ניידות אפקטיבית צריכה להילקח בחשבון בכל נקודת זמן. על הצוות המלווה להעריך את מסוגלותו של הילד ולהמליץ על עזרים ואימונים מתאימים.